Neurofibromatose is een aandoening die valt onder de groep van de zogenaamde facomatosen, groep van aangeboren, autoso-maal dominante ziekten, gekenmerkt door gepigmenteerde vlekken en gezwelachtige misvormingen in oa de huid en hersenen.
De ontwikkeling van de symptomen is voor alle vormen van neurofibromatose onvoorspelbaar en niet te beïnvloeden.
Een van de moeilijkste problemen voor neurofibromatose-patiënten is dan ook de onzekerheid over de evolutie van de aandoening, daarom is het van belang u te realiseren dat geen twee mensen, zelfs niet binnen dezelfde familie, er evenveel last van zullen hebben.
NF1, NF2 en Schwannomatose zijn drie verschillende aandoeningen. Er zijn echter overeenkomsten tussen de diverse vormen, hierdoor zijn deze aandoeningen in één groep geplaatst.
Schwannomatose is een aandoening die behoort tot de groep ziekten neurofibromatosen. Het is een zeldzame aandoening die ongeveer bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen voorkomt. De aandoening werd in 1991 in Japan voor het eerst beschreven.
Het Legius syndroom lijkt sterk op neurofibromatosis type 1 (NF1). Het wordt gekenmerkt door dezelfde café-au-lait vlekken op de huid en sproeten in de oksel als bij NF1, maar zonder andere typische symptomen van NF1.
Alle artsen die betrokken zijn bij de diagnose, opvolging en behandeling van patiënten met neurofibromatosis moeten er rekening mee houden dat het Legius syndroom sterk lijkt op NF1.
Er zijn in de loop der jaren meerdere vormen van neurofibromatose beschreven. Wij geven hier een overzicht.
Neurofibromatose type 1 is de meest voorkomende vorm en wordt ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genaamd. Het komt bij 1:3000 mensen voor. NF1 patiënten hebben telkens 50% kans om de ziekte door te geven.
Veel patiënten hebben een nieuwe mutatie.
Neurofibromatose type 2, of akoetisch NF, is veel zeldzamer en komt bij 1:50.000 mensen voor. Net als NF1 is het een dominant erfelijke aandoening.