Stofwisselingsziekten

Een inleiding in de aangeboren stoornissen van de stofwisseling

Inborn Errors of Metabolism


horizontal rule

welkom op de homepage van Benno Beukema

Deze site is te navigeren door op de  navigatieknop    Navigatieknop  te klikken.

 Cadusis

De aangeboren stofwisselingsziekten ; stofwisseling ; verteringsstoornis versus stofwisselingsstoornis

Een inleiding in de aangeboren stoornissen van de stofwisseling. ( Metabole stoornissen )

Kritische evaluatie van de chemische diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten

Kritische evaluatie van de chemische diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten

enzymen ; enzymstructuur ; enzymcofactoren ; nomenclatuur en indeling

Enzymen; co-factoren; nomenclatuur en indeling; klinische enzymologie

enzym nomenclatuur

Enzyme nomenclature:
Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology

Enzym diagnostiek

Enzym diagnostiek

coenzymen ; coenzym A, Nicotinamide adenine dinucleotide, Flavine adenine dinucleotide, flavine adenine mononucleotide, thyamine pyrofosfaat, Pyridoxaalfosfaat, Coenzym B12, Tetrahydrofolaat, Biotine

Coënzymen

Vitaminen : vitamine A, Vitamine B, Vitamine C, Vitamine D, Vitamine E, Vitamine K, Foliumzuur

Vitaminen

Volg de link naar: Hormonen

Hormonen

Ga naar pagina: Het zenuwstelsel

Het zenuwstelsel

Ga naar pagina: De cel

De cel

Lysosomen , Glycosaminoglycanen, Glycoproteinen, Sfingolipiden, Fosfolipiden, Lysosomale enzymdeficienties, Lysosomale enzymen met bijbehorend genetisch defect

Lysosomen; Lysosomale stapelingsziekten ( Lysosomale stofwisselingsziekten )

Ga naar pagina: Diagnostiek van Lysosomale stapelingsziekten

Diagnostiek van lysosomale stapelingsziekten

Mitochondrien, Historie, De endosymbiose theorie, Het uiterlijk van een mitochondrion, ATP, Vetzuuroxidatie, Carnitine, De verdeling van de enzymen in de mitochondriele compartimenten

Mitochondriën; β-oxidatie; elektronentransportketen / ademhalingsketen
Mitochondriële ziekten ( mitochondriale ziekten of mitochondriale stofwisselingsziekten )

Ga naar pagina: De klinisch-chemische diagnostiek van mitochondriële encephalomyopathieën

De klinisch-chemische diagnostiek van mitochondriële encephalomyopathieën

Ga naar: Mitochondrial myopathies ( Pdf- document; hier heeft u Acrobat Reader voor nodig )

Mitochondrial myopathies ( pdf-document; hier heeft u Acrobat Reader voor nodig )

Ga naar: Analysis of mitochondrial metabolic Defects ( Pdf- document; hier heeft u Acrobat Reader voor nodig )

Analysis of Mitochondrial Metabolic Defects ( pdf-document )

Ga naar: Mitochondrial myopathies ( Pdf- document; hier heeft u Acrobat Reader voor nodig )

Mitochondrial cytopathy in adults: what we know so far ( pdf-document )

Ga naar: Mitochondrial Eve

Mitochondrial Eve; Y-chromosomal Adam; Mitochondrial genome; Mitochondrial DNA

Inleiding, Definitie, Uiterlijk, Functie, Peroxisomale substraten van de beta-oxidatie, Peroxisomale ziekten,

Peroxisomen; peroxisomale stofwisselingsziekten

Ga naar: Het immuunsysteem

Het immuunsysteem

Ga naar: Leukodystrofie

Leukodystrofie

Ga naar: Hypoglycemie

Hypoglycemie

Ga naar: Epilepsie

Epilepsie

Ga naar: Sites met informatie over erfelijkheid

Sites met informatie over DNA en erfelijkheid

Ga naar: Metabolic pathways

Metabolic pathways

Ga naar: Opsomming en indeling van de stofwisselingsziekten

Opsomming en indeling van de stofwisselingsziekten

Ga naar: Opsomming en indeling van de stofwisselingsziekten

Overzichtskaart van de aangeboren stoornissen in de stofwisseling
IUBMB-Nicholson: Inborn Errors of Metabolism Map ( pdf-bestand)

 

Ga naar: Glycolyse

Glycolyse

Ga naar: Gluconeogenese

Gluconeogenese

Ga naar: Glycogenese

Glycogenese

Ga naar: Glycogenese

Glycogenolyse

Ga naar: Citroenzuurcyclus

Citroenzuurcyclus

Ga naar: Ureumcyclus; Stofwisselingsziekten betreffende de ureumcyclus

Ureumcyclus; stofwisselingsziekten betreffende de ureumcyclus

Ga naar: Pentosefosfaatcyclus

Pentosefosfaatcyclus ( Pentose Phosphate Pathway )

Ga naar: Pyruvaat Dehydrogenase Complex

Pyruvaat Dehydrogenase Complex

Ga naar: Ketogenese en stoornissen van de ketonlichamen stofwisseling

Ketogenese en stoornissen van de ketonlichamen stofwisseling

Ga naar: Deficiënties in de stofwisseling en het transport van creatine

Deficiënties in de stofwisseling en het transport van creatine

 

Ga naar: Carbonzuren ; vetzuren

Carbonzuren; vetzuren

Ga naar: Aminozuren

Aminozuren

Ga naar: Lipiden en lipoproteïnen

Lipiden en lipoproteïnen

Ga naar: Nomenclature of lipids

Nomenclature of lipids ( IUPAC-IUB Commission on Biochemical Nomenclature (CBN))

Ga naar: The Lipid Library

The Lipid Library

Ga naar: Koolhydraten

Koolhydraten

 

Ga naar: Human origins : de evolutie theorie

Human origins: de evolutie theorie

Ga naar: Evolution: a journey into where we're from and where we're going

Evolution: a journey into where we're from and where we're going

Ga naar: Periodiek systeem van de elementen

Periodiek systeem van de elementen

 

Ga naar: Links

Links ( algemeen )

Ga naar: Links ( uitsluitend nederlandstalige ziekte-informatie )

Links ( Nederlandstalige informatie )

 

Ga naar "Disclaimer "

Disclaimer

Ga naar het Gastenboek

Gastenboek

Ga naar het Gastenboek

Sitemap

Zoek
Op deze Site
Het Web
naar
Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt valid xhtml 1.0Correct CSS!

Deze pagina voldoet aan de standaarden van het  W3C  ( World Wide Web Consortium )

en zal werken in elke browser die ook ontworpen is om te voldoen aan deze standaarden.

Deze site is sinds februari 1998 online en voor het laatst bijgewerkt op 8 december 2011. 

www.stofwisselingsziekten.com