Stoornissen betreffende de lipoprote´nen en lipiden stofwisseling

 

 

 

Hyperlipidemic Disorders:

 

  1. Type I

    Lipoprotein Lipase Deficiency

    C-II apolipoprotein Deficiency

    Unclassified



     
  2. Type IIa

    Familial hypercholesterolemia ( FH )

    OMIM: 143890

    OMIM: Clinical Synopsis

    Familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia

    Polygenic hypercholesterolemia 


     
  3. Type IIb

    Familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia

    Unclassified



     
  4. Type III

    Familial dysbetalipoproteinemia

    Unclassified


     
  5. Type IV

    Familial hypertriglyceridemia (mild)

    Familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia

    Sporadic hypertriglyceridemia

    Tangier Disease


     
  6. Type V

    Familial hypertriglyceridemia (severe)

    Familial lipoprotein lipase deficiency

    C-II Apolipoprotein lipase deficiency

 

Disorders of the Biogenesis and Secretion of Lipoproteins Containing the B Apolipoproteins :

 

 

  1. Abetalipoproteinemia ( ABL )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Acanthocytosis; Apolipoprotein B deficiency; Bassen- Kornzweig syndrome

    OMIM: 200100

    OMIM: Clinical Synopsis


     
  2. Familial Hypobetalipoproteinemia

    OMIM: 107730

    OMIM: Clinical Synopsis
     

     

  3. Hypobetalipoproteinemia with selective deletion of APO B-48 (chylomicron retention disease)

    Synoniemen voor deze ziekte zijn:Lipid transport defect of intestine;

    OMIM: 246700

    OMIM: Clinical Synopsis
     

     

  4. Familial  Ligand-Defective APO B


     

  5. Familial  Combined Hyperlipidemia   ( FCHL )

    OMIM: 144250

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

 

Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency and Fish Eye Disease:

 

  1. Lecithin: Cholesterol Acyltransferase Deficiency

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: LCAT Deficiency;   Norum Disease

    OMIM: 245900

    OMIM: Clinical Synopsis


     
  2. Fish Eye Disease;  FED

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Dyslipoproteinemic corneal dystrophy;  Alpha Lecithin: Cholesterolacyltransferase deficiency;  Alpha LCAT deficiency

    OMIM: 136120

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

Type III Hyperlipoproteinemia ( Dysbetalipoproteinemia ):

 

  1. Familial dysbetalipoproteinemia

    OMIM: 107741

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

Familial Hypercholesterolemia

 

  1. Familial hypercholesterolemia (FH) ( Hyperlipoproteinemia Type IIa )

    OMIM: 143890

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

 

Familial Analphalipoproteinemia: Tangier Disease

 

  1. Tangier Disease

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Analphalipoproteinemia;  High Density lipoprotein deficiency

    OMIM: 205400

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

Aangeboren stoornissen in de galzuur biosynthese en stapeling van sterolen anders dan cholesterol :

 

  1. 3▀- hydroxystero´d oxidoreductase / isomerase deficiency


     
  2. 3-oxo-stero´d 5 beta reductase deficiency


     
  3. Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX ; 27-Hydroxylase deficiŰntie  )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: CTX;  Cerebral Cholesterinosis

    OMIM: 213700.

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie:

    cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX); 

    United leukodystrophy Foundation


     
  4. Phytosterolemia ( Sitosterolemia )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: STSL

    OMIM: 210250

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

Terug naar hoofdmenu Hoofdmenu

 


 

Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt