Metalen

 

 

 

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal koper:

 

  1. Wilson disease  ( ziekte van Wilson )

    Synoniemen: Hepatolenticular Degenaration;  WD;  WND

    OMIM: 277900


    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it?: Samuel Alexander Kinnier Wilson

    e-Medicine: Wilson disease

    Extra informatie: Ziekte van Wilson Nederland


     
  2. Menkes Syndrome  ( ziekte van Menkes )

    Synoniemen: Steely Hair disease ; Kinky Hair Disease;  Copper Transport Disease

    OMIM: 309400


    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it?:  Menkes, J.H.

    e-Medicine: Menkes disease


    Extra informatie: Ziekte van Menkes


     
  3. X-linked Cutis Laxa

    Synoniemen: Occipital Horn Syndrome; OHS;  ( voorheen Ehlers Danlos Syndrome, occipital horn type; EDS IX )

    OMIM: 304150


    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Cutis Laxa

 

 

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal magnesium:

 

  1. Primary Hypomagnesemia    ( Primaire hypomagnesiŽmie )

    Synoniemen: defect in renal tubular transport of magnesium;  Isolated renal hypomagnesemia; Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

    OMIM: 248250


    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Hypomagnesemia

    e-Medicine: Hypomagnesemia

    e-Medicine: Hypomagnesemia


     
  2. Hypomagnesemia 2, renal     ( magnesium verlies in de nieren )

    Synoniemen: Renal magnesium wasting; Isolated renal magnesium loss.

    OMIM:  154020


    OMIM: Clinical synopsis

 

 

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal ijzer:

 

  1. Hemochromatosis; HFE   ( Hemochromatose )

    Synoniemen: Heriditary Hemochromatosis; HLAH.

    OMIM: 235200


    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Hemochromatosis

    e-Medicine: Hemochromatosis

    Extra informatie:  Hemochromatose Vereniging Nederland


     
  2. Neonatal Hemochromatosis  ( Neonatale hemochromatose )

    OMIM: 231100

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

Molybdenum Cofactor Deficiency and isolated Sulfite Oxidase Deficiency:

 

  1. Molybdenum Cofactor Deficiency  ( Molybdeen cofactor deficiŽntie )

    Synoniemen: Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

    OMIM: 252150


    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Sulfite Oxidase deficiency / Molybdenum Cofactor deficiency


     
  2. Sulfocysteinuria  ( Sulfietoxidase deficiŽntie )

    Synoniemen: Sulfite Oxidase Deficiency

    OMIM: 272300


    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Sulfite Oxidase deficiency / Molybdenum Cofactor deficiency

    ExPASY:  Sulfite Oxidase  EC 1.8.3.1

    Sulfite + O2 + H2O <=> sulfate + H2O2


     

 

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal zink:

 

  1. Acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type; AEZ

    Synoniemen:  Ziekte van Danboldt-Closs of het Brandt-Danboldt syndroom

    OMIM: 201100


    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Acrodermatitis enteropathica

    e-Medicine: Acrodermatitis enteropathica

    e-Medicine: Acrodermatitis enteropathica

    Who named it?: Niels Christian Gauslaa Danboldt ; Thore Edvard Brandt ; Karl Philipp Closs


     
  2. Zinc, elevated plasma  ( Familiaire hyperzinkemie )

    Synoniemen: Elevated albumin binding of zinc; Familial disalbuminemic hyperzincemia

    OMIM: 194470


    OMIM: Clinical Synopsis


     
  3. Hyperzincemia with funtional zinc depletion

    OMIM: 601979

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal selenium:

 

  1. glutathione peroxidase deficiency; GPX 1

    OMIM: 138320

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Glutathione peroxidase   EC 1.11.1.9

    2 glutathione + H2O2 <=> oxidized glutathione + 2 H2O

 

 

 

Terug naar hoofdmenu Hoofdmenu

 


 

Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt