Neurotransmitter stoornissen

 

 

 

Stoornissen van het gamma-aminoboterzuur metabolisme:

 

  1. Glutamicacid decarboxylase deficiency

    Synoniemen:
    glutaarzuur decarboxilase deficiŽntie

    OMIM: 138276



     
  2. GABA transaminase deficiency

    Synoniemen: GABA transaminase deficiŽntie

    OMIM: 137150

    OMIM: Clinical Synopsis

     
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency  

    Synoniemen: succinaat semialdehyde dehydrogenase deficiŽntie; SSADH deficiency;
    4-hydroxybutyricaciduria

    OMIM: 271980

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 1.2.1.16   Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NAD(P)+).

    Succinate semialdehyde +  NAD(P)+   + H2O <=> succinate +  NAD(P)H

 

 

Stoornissen van het monoamine metabolisme:

 

  1. Progressive Dystonia with Diurnal Variation

    Synoniemen: Dopa afhankelijke aangeboren progressieve dystonie ( Segawa syndroom)

    OMIM:
    128230

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: Dopa- or dopamine responsive dystonia



     
  2. Aromatic L-amino acid  decarboxilase deficiency

    Synoniemen: aromatische L-aminozuur decarboxilase deficiŽntie

    OMIM: 107930



     
  3. Monoamine oxidase-A deficiency

    Synoniemen: monoamine oxidase-A deficiŽntie

    OMIM:
    309850

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 1.4.3.4   Amine oxidase (flavin-containing).

    Synoniemen voor dit enzym zijn:
    Monoamine oxidase, Tyramine oxidase, Tyraminase, Amine oxidase,  Adrenalin oxidase.

    RCH2NH2  +  H2O +  O2 <=> RCHO +  NH3 H2O2



     
  4. Tyrosine hydroxylase deficiency

    OMIM: 261600



     
  5. Phenylketonuria

    Synoniemen:  Folling disease;  Phenylalanine hydroxylase deficiency; PAH deficiency; Oligophrenia Phenylpyruvica

    OMIM: 261600


    OMIM: Clinica Synopsis

    Who Named It?:  Ivar AsbjÝrn FÝlling

    e-Medicine: Phenylketonuria

    ExPASy:     Phenylalanine 4-monooxygenase  EC 1.14.16.1

    Enzym synoniemen:  Phenylalanine 4-hydroxylase;  Phenylalaninase;  PAH

    O2 + phenylalanine + tetrahydrobiopterin  < = >  tyrosine + dihydrobiopterin + H2

    Extra informatie: Nederlandse Phenylketonurie Vereniging
     

 

 

GLYCINE:

 

  1. Hyperekplexia (  Startle disease  or Kok disease )

    OMIM: 149400

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

 

Terug naar hoofdmenu Hoofdmenu

 


 

Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt