Stoornissen van de peroxisomale biogenese

 

 

Extra informatie: Peroxisomal fatty acid alpha-  and beta oxidation in humans
 
  1. Zellweger Syndrome  ( Ziekte van Zellweger )

    Synoniemen:  ZS;  Cerebrohepatorenal Syndrome;  CHR Syndrome;   ZWS.

    Who Named It?:  Hans Ulrich Zellweger

    OMIM:  214100

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  2. Pseudo Zellweger Syndrome  ( Peroxisomal 3-oxoacyl CoA Thiolase Deficiency )

    Deze stoornis is nu ondergebracht onder: D-Bifunctional protein Deficiency

     

  3. D-Bifunctional protein deficiency

    Synoniemen voor deze stoornis zijn: Deficiency of 17-abeta-hydroxysteroid dehydrogenase IV; DBP deficiency; Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency;  PBFE deficiency.

    OMIM: 261515

    OMIM Clinical Synopsis

    OMIM: 17-abeta-hydroxysteroid dehydrogenase IV

    e-medicine: Peroxisomal disorders

      The peroxisome website

     

  4. Adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal form   ( neonatale adrenoleukodystrofie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Neonatal adrenoleukodystrophy;  NALD.

    OMIM: 202370

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-medicine: Peroxisomal disorders

     The peroxisome website

     

  5. Adrenoleukodystrophy; ALD   ( X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Addison disease and cerebral sclerosis;  Adrenomyeloneuropathy;  AMN; Siemerling-Creutzfeldt disease; Bronze Schilder disease;  Melanodermic leukodystrophy.

    OMIM: 300100

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: Belangenvereniging X-ALD

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  6. Pseudoneonatal Adrenoleukodystrophy

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Peroxisomal Acyl CoA Oxidase deficiency; Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy.

    OMIM: 264470

    ExPASy: Acyl-CoA oxidase.  EC 1.3.3.6

     

  7. Refsum disease, infantile form  
    ( Infantiele Refsum ziekte of infantiele phytaanzuur stapelingsziekte )


    Synoniemen voor deze ziekte zijn: IRD;  Infantile Phytanic acid storage disease.

    OMIM:  266510

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it?: Sigvald Bernhard Refsum

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid a-oxidation
    Dit is een pdf-document

     

  8. Refsum disease  ( Ziekte van Refsum of phytaanzuur oxidase deficiŽntie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn;   Phytanic acid oxidase deficiency;  Heredopathia Atactica Polyneuritiformis; Hereditary motor and sensory neuropathy IV;  HMSN IV.

    OMIM: 266500

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: phytanoyl-CoA hydroxylase

    Who named it?: Sigvald Bernhard Refsum

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid a-oxidation
    Dit is een pdf-document

     

  9. Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata, Type I; RCDP I

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form;  CDPR; Chondrodystrophia CalcificansPunctata.

    OMIM:  215100

    OMIM:   Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Nederlandse RCDP pagina

     

  10. Rhizomelische Chondrodysplasia PunctataType II;  RCDP2

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency; DHAPAT deficiency; Glyceronephosphate O-Acyltransferase Deficiency; GNPAT deficiency; Peroxisomal Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency;Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic, due to Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency.

    OMIM: 222765

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Glyceronephosphate O-Acyltransferase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Nederlandse RCDP pagina

    ExPASy:  Glycerone-phosphate O-acyltransferase    EC 2.3.1.42

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase

    Acyl-CoA +  glycerone phosphate <=> CoA +  acylglycerone phosphate

     
  11. Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata Type III;  RCDP3

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Alkyldihydroxyacetonephosphate Synthase Deficiency; Alkylglycerone-phosphate synthase deficiency; AGPS deficiency.

    OMIM:  600121

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Alkylglycerone-phosphate synthase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Nederlandse RCDP pagina

    ExPASy: Alkylglycerone-phosphate synthase  EC 2.5.1.26
    Synoniemen voor dit enzym zijn: Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase; Alkyl-DHAP synthase

    1-acyl-glycerone 3-phosphate +  a long-chain alcohol  <=> 1-alkyl-glycerone 3-phosphate +  a long-chain acid anion

     
  12. Glutaryl CoA-Oxidase Deficiency

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Glutaricaciduria III; GA III

    OMIM: 231690

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  13. Hyperoxaluria, Primary, Type I    ( Primaire hyperoxaluria type I )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: HPI; Oxalosis I; Glycolicaciduria; Alanine-Glyoxilate Aminotransferase deficiency;Peroxisomal Alanine: Glyoxilate Aminotransferase deficiency; Hepatic AGT deficiency; Serine: Pyruvate Aminotransferase deficiency

    OMIM: 259900

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Alanine-Glyoxilate Aminotransferase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    ExPASy: Alanine--glyoxylate aminotransferase   EC 2.6.1.4
    Enzym synoniemen: AGT

    L-alanine +  glyoxylate  <=>pyruvate +  glycine

     
  14. Hyperoxaluria, Primary, Type II    ( Primaire hyperoxaluria type II )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: HP2; Oxalosis II;  Glycericaciduria; glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase deficiency;D-Glycerate Dehydrogenase deficiency.

    OMIM: 260000

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    ExPASy: Glyoxylate reductase (NADP+). EC 1.1.1.79

    Glycolate  +  NADP+ <=> glyoxylate +  NADPH

     

  15. Mevalonicaciduria     ( Mevalon acidurie )

    OMIM:  251170

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    ExPASy: Mevalonate Kinase  EC 2.7.1.3

    ATP +  (R)-mevalonate <=> ADP +  (R)-5-phosphomevalonate

     

  16. Hyperpipecolatemia     ( hyperpipecoline acidemie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Hyperpipecolicacidemia

    OMIM: 239400

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  17. Acatalasemia

    OMIM: 115500

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     
  18. 2-methylacyl-CoA racemase deficiency

    Extra informatie: Peroxisomal fatty acid alpha-  and beta oxidation in humans
 

 

 

Terug naar hoofdmenu Hoofdmenu

 


 

Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt