Ziekten van de haem biosynthese:

X-linked Sideroblastic anaemia en de porfyrieŽn

 

 

 

X-linked sideroblastic anemia:

 

  1. X-linked sideroblastic anemia

    Synoniemen: XLSA; ASB; Hypochromic anemia; ANH 1; Hereditary sideroblastic anemia; Hereditary iron-loading anemia

    OMIM: 301300

    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine : Iron deficiency anemia

    ExPASy: EC 2.3.1.37      5-aminolevulinic acid synthase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Delta-aminolevulinate synthase, Delta-ALA synthetase, ALAS.

    Succinyl-CoA +  glycine <=> 5-aminolevulinate +  CoA +  CO2
     

 

Hepatische Porfyrie:

 

  1. 5-Aminolevulinic acid dehydratase porphyria  ( ADP )

    Synoniemen: ALADH

    OMIM: 125270

    OMIM: Clinical Synopsis


    ExPASy: EC 4.2.1.24   Porphobilinogen synthase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Delta-aminolevulinic acid dehydratase, Aminolevulinate dehydratase

    2 5-aminolevulinate <=> porphobilinogen +  2 H2O


     
  2. Acute intermittent porphyria  ( AIP )

    Synoniemen: Swedish type porphyria;  Porphobilinogen deaminase deficiency; PBGD deficiency; Uroporphyrinogen synthase deficiency;  UPS deficiency

    OMIM: 176000

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 2.5.1.61     Hydroxymethylbilane synthase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: HMB-synthase,  Porphobilinogen deaminase,  Pre-uroporphyrinogen synthase,  Uroporphyrinogen I synthase,  Uroporphyrinogen I synthetase,  Uroporphyrinogen synthase,  Uroporphyrinogen synthetase

    4 porphobilinogen +  H2O <=> hydroxymethylbilane +  4 NH3


     
  3. Hereditary coproporphyria (HCP)

    Synoniemen: Coproporphyrinogen oxidase deficiency;  CPO deficiency;  CPRO deficiency;   CPX deficiency

    OMIM: 121300

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 1.3.3.3   Coproporphyrinogen oxidase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Coproporphyrinogenase, Coproporphyrinogen-III oxidase,  Coprogen oxidase

    Coproporphyrinogen-III +  O2 <=> protoporphyrinogen-IX  +  2 CO2  +  2 H2O


     
  4. Porphyria Variegata

    Synoniemen: Protoporphyrinogen oxidase deficiency

    OMIM: 176200

    OMIM: Clinical Synopsis


    ExPASY: EC 1.3.3.4   Protoporphyrinogen oxidase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Protoporphyrinogen-IX oxidase,  Protoporphyrinogenase

    protoporphyrinogen-IX  +  1.5 O2 <=>  protoporphyrin-IX  +  3 H2O


     
  5. Porphyria  Cutanea Tarda Type I

    Synoniemen: PCT Type I;   PCT Sporadic Type

    OMIM: 176090

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 4.1.1.37    Uroporphyrinogen decarboxylase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Uroporphyrinogen III decarboxylase

    Uroporphyrinogen-III <=> coproporphyrinogen +  4 CO2


     
  6. Porphyria  Cutanea Tarda Type II

    Synoniemen: PCT;  PCT Type II;  Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency;  UROD deficiency

    OMIM: 176100

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 4.1.1.37    Uroporphyrinogen decarboxylase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Uroporphyrinogen III decarboxylase

    Uroporphyrinogen-III <=> coproporphyrinogen +  4 CO2


     
  7. Hepatoerythropoietic porphyria ( HEP)

    OMIM: 176100

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

ErythropoiŽtische porfyrie:

 

  1. Congenital erythropoietic porphyria  ( CEP )

    Synoniemen: Gunther disease;   uroporphyrinogen III synthase deficiency

    OMIM: 263700

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 4.2.1.75  Uroporphyrinogen-III synthase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Uroporphyrinogen-III cosynthetase, Uroporphyrinogen-III cosynthase,  Hydroxymethylbilane hydrolyase (cyclizing)

    Hydroxymethylbilane <=> uroporphyrinogen-III  +  H2O


     
  2. Erythropoietic protoporphyria  ( EPP )

    Synoniemen: Heme synthetase deficiency;   Ferrochelatase deficiency

    OMIM: 177000

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: EC 4.99.1.1  Ferrochelatase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Protoheme ferro-lyase,  Iron chelatase,  Heme synthetase,  Heme synthase

    Protoporphyrin +  Fe2+ <=> protoheme +  2 H+



     


Aangeboren Geelzucht  en Stoornissen van de  Bilirubine stofwisseling:

 

  1. Crigler-Najjar Syndrome Type I

    OMIM: 218800

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it?: John Fielding Crigler,   Victor Assad Najjar

    ExPASy: EC 2.4.1.17  UDP-glucuronosyltransferase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: UDPGT

    UDP-glucuronate +  acceptor <=> UDP +  acceptor beta-D-glucuronoside


     
  2. Crigler-Najjar Syndrome Type II

    OMIM: 606785

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it?: John Fielding Crigler,   Victor Assad Najjar

    ExPASy: EC 2.4.1.17  UDP-glucuronosyltransferase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: UDPGT

    UDP-glucuronate +  acceptor <=> UDP +  acceptor beta-D-glucuronoside


     
  3. Gilbert Syndrome  ( Hyperbilirubinemia I )

    OMIM: 143500

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it?: Nicolas Augustin Gilbert

    ExPASy: EC 2.4.1.17  UDP-glucuronosyltransferase

    Synoniemen voor dit enzym zijn: UDPGT

    UDP-glucuronate +  acceptor <=> UDP +  acceptor beta-D-glucuronoside


     
  4. Dubin - Johnson syndrome  ( DJS )  ( Hyperbilirubinemia II  )

    OMIM: 237500

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Multispecific organic anion transporter (cMOAT)


     
  5. Conjugated Hyperbilirubinemia Type III

    OMIM: 237550

    OMIM: Clinical Synopsis


     
  6. Rotor Syndrome  ( Hyperbilirubinemia, Rotor Type )

    OMIM: 237450

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who named it? Arturo Belleza Rotor

     
  7. Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis      ( Summerskil Syndrome )

    Synoniemen:  BRIC

    OMIM: 243300

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

 

Terug naar hoofdmenu Hoofdmenu
Laboratoriumdiagnostiek bij porfyrieŽn:
stoornissen in de heemsynthese

 


 

Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt