Start Omhoog Zoek in onze side De Porfyrie Pagina Inhoud

Het Academisch Ziekenhuis

Het Academisch Ziekenhuis Werkplaats voor wie ?

Onderdeel van de afscheidsrede uitgesproken op 31 oktober 1995 door

Dr. W. van der Slik

Hoogleraar in de Klinische Chemie en de Pathofysiologie aan de Rijksuniversiteit te Groningen.

 Porfyrie is de verzamelnaam voor een groep van verschillende erfelijke aandoeningen die gepaard gaan met overgevoeligheid voor licht, huidklachten en/of aanvallen van hevige buikpijn, neurologische en psychiatrische problemen. Het kenmerk van deze zeldzame aandoeningen is dat op bepaalde momenten teveel porfyrinen worden gemaakt. Porfyrinen zijn o.a. tussenprodukten in de aanmaak van de rode bloedkleurstof, het hemoglobine.

Het vinden van personen die latent lijden aan een porfyrie is bijzonder belangrijk omdat levensbedreigende situaties van aanvallen kunnen worden voorkomen door het vermijden van bepaald medicijngebruik, hongeren, stress, en het drinken van alcohol. Indien toch een ernstige aanval optreedt, kan de patiŽnt door middel van goede behandeling, het ziekenhuis binnen enkele dagen weer verlaten.

Het overgrote gedeelte van de personen met het type, dat gepaard gaat met buikpijn, neurologische en psychiatrische problemen, is zich niet bewust van het dragen van deze erfelijke aandoening.

Dr. G.J.J. Beukeveld heeft enkele methoden beschreven om deze personen op te kunnen sporen. Daarvoor onderzocht hij de gehaltes van porfyrinen in urine, faeces, gal en bloed. Hierdoor waren wij in staat om meer personen met een porfyrie te vinden, waaronder als eersten een zeer zeldzame vorm van porfyrie (dubbele heterozygote vorm van acute intermitterende porfyrie). Het mechanisme van de protoporfyrine uitscheiding in de gal, de snelheids-bepalende stap in de verwijdering van deze lipofiele stof, is onderzocht.

Gevonden is dat de protoporfyrine uitscheiding in de gal gekoppeld is aan de uitscheiding van lipiden. Dit heeft mogelijk tot gevolg, dat (genees)middelen die de uitscheiding van lipiden in de gal beÔnvloeden, ook veranderingen in de proto-profyrine uitscheiding veroorzaken.

 



 

 

Start Zoek in onze side De Porfyrie Pagina Inhoud