Start Omhoog Zoek in onze side De Porfyrie Pagina Inhoud

Research EPP

 

Op de afdeling Kindergeneeskunde Groningen in het Instituut voor Lever-, Darm- en Stofwisselingsziekten loopt een onderzoeksproject getiteld "Behandeling van erythropoÔetische protoporfyrie door beÔnvloeding van fecale vetuitscheiding".

ErythropoÔetische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke ziekte waarbij de aanmaak van heem sterk is verminderd en zogenaamde voorlopermoleculen (precursors) zich ophopen in het lichaam. Zo is de hoeveelheid van protoporfyrine, een precursor van heem, in bloed, lever en huid sterk verhoogd bij EPP patiŽnten. De stapeling in de huid leidt tot een vergrote lichtgevoeligheid: de patiŽnten krijgen klachten van jeuk, zwelling, pijn en brandwondachtige laesies in de huid als zij wordt blootgesteld aan (violet en groen) licht. De stapeling van protoporfyrine in de lever kan leiden tot ernstige, zelfs fatale leverschade. De behandelingsmogelijkheden voor EPP zijn erg beperkt. De belangrijkste leefregel betreft het levenslang vermijden van blootstelling van de huid aan violet-groen licht, zoals ook aanwezig in zonlicht. Dit heeft uiteraard grote psychologische, sociale en
beroepsmatige consequenties. In het project zal de effectiviteit van een nieuwe behandeling worden onderzocht in muizen met dezelfde erfelijke aandoening en in EPP patiŽnten. Protoporfyrine is een molecuul dat goed in vet oplost. De nieuwe behandeling betreft het stimuleren van vetuitscheiding via de ontlasting. Hierbij wordt beoogd
dat tegelijkertijd de protoporfyrine-uitscheiding wordt gestimuleerd en de ophoping wordt tegengegaan. Het is te verwachten dat een minder ernstige ophoping van protoporfyrine gunstig is voor de klachten van
lichtovergevoeligheid en leverschade. Vooronderzoek heeft inmiddels al aangetoond dat inderdaad de stapeling van protoporfyrine kan worden tegengegaan door de vetuitscheiding te verhogen.

Het project omvat zowel proefdieronderzoek in de "EPP muizen", laboratoriumwerk (biochemische analyses, toegepaste moleculaire biologie), en betrokkenheid bij het geplande patiŽntenonderzoek.

Het project zal worden uitgevoerd in het Research Laboratorium van de afdeling Kindergeneeskunde. EPP patiŽnten hebben in hun leven vaak ook te maken met andere disciplines dan Kindergeneeskunde, zoals Interne Geneeskunde en Dermatologie. Binnen het kader van het project wordt samengewerkt met de AZG/RUG afdelingen Interne Geneeskunde (Prof.dr. P.L.M. Jansen), Dermatologie (Prof.dr. P.J. Coenraads) en Pathologie en Laboratorium Geneeskunde (Prof.dr. F. Kuipers). Het onderzoek zal parallel lopen aan het door de Koninklijke Nederlandse Akademie voor Wetenschappen toegekende project ""Regulation of intestinal fat absorption as a novel therapeutic strategy to enhance excretion of toxic hydrophobic compounds from the body"
(KNAW Fellow dr. H.J. Verkade, afd. Kindergeneeskunde).

Bron: Research Lab Pediatrics University Hospital Groningen

Start Zoek in onze side De Porfyrie Pagina Inhoud