Leuko of leuco
betekent “ wit “.
Dystrofie of dystrophia
betekent “ degeneratie “ ( ziekelijke veranderingen in de cellen).
Leukodystrofie : Een ziekelijke
verandering van de witte stof.
Myeline wordt de witte stof genoemd.
Myeline: Myeline is een
vetachtige stof die in de vorm van myeline of mergschede de neuriet
isolerend omhult. Deze schede wordt omkleed door het neurilemma ( schede
van Schwann). De myelineschede speelt een belangrijke rol bij de
impulsgeleiding in de
axon.
De mergschede
ontstaat op opmerkelijke wijze. Langs de embryonale zenuwvezel liggen –
bij zenuwvezels van het perifeer zenuwstelsel– als een parelsnoer
cellen van Schwann, die de vezel als het ware omhullen.
De inwendige
plooi van de celmembraan van de cel van Schwann, waarbinnen de zenuwvezel
is gelegen, gaat enkele tientallen keren roteren, waardoor een rol van
celmembranen om de vezel wordt gevormd. Elke rol vormt een segment van de
mergschede.
De segmenten grenzen aan elkaar, door een insnoering van
Ranvier gescheiden. Bij elk segment hoort nog een schede van
Schwann, het buiten de mergschede gelegen, tot cilindrische membraan
vervormde cytoplasma met kern van de
cel van Schwann, die het gehele
mergschedesegment blijvend omsluit.
De mergschede heeft dus de
samenstelling van de celmembraan, nl. vetachtige stoffen, m.n.
fosfolipiden en eiwitten.
De mergschede vormt een isolatie om elke
merghoudende zenuwvezel en bewerkstelligt een versnelling van de
prikkelgeleiding.
Een soortgelijke structuur en ontstaanswijze
(niet uit een cel van Schwann maar uit
oligodendrocyten) hebben
mergscheden van zenuwvezels in het centraal zenuwstelsel.
De witte stof van het brein is
gelokaliseerd in de centrale en subcorticale regionen van de hersenen en
de kleine hersenen. Normale witte stof omvat ongeveer 60 % van het
totale volume van het brein.
Myeline wordt geproduceerd en onderhouden
door oligodendrocyten.
Myeline is voor 70 % samengesteld uit lipiden en een
aantal specifieke proteïnen, waarvan 70 tot 80 % de membraan proteïnen "
myelin basic protein " ( MBP) en myeline proteolipide proteïne (PLP )
zijn. PLP staat ook bekend als lipophiline. Een andere proteolipide ,
DM-20, een verkorte isoform van PLP, wordt in kleinere hoeveelheden in de
myelineschede gevonden. Enkele lipiden die men in de myeline aantreft zijn :
|
Proteïne |
centraal zenuwstelsel
% van totaal |
perifeer zenuwstelsel
% van totaal |
| PLP/DM20 |
50 |
< 0,01 |
| MBP |
30 |
18 |
| CNP |
4 |
0,4 |
| MOG |
0,05 |
< 0,01 |
| MAG |
1 |
0,1 |
| P0 |
< 0,01 |
> 50 |
| PMP22 |
< 0,01 |
5 - 10 |
| P2 |
< 1 |
1 - 5 |
Hystologisch zijn myeline abnormaliteiten of
demyeliniserend of dysmyeliniserend. Demyelinisatie impliceert destructie van de myeline. Dysmyelinisatie impliceert een
foute samenstelling van de myeline als gevolg van een stoornis in de
oligodendrocyten.
De meeste dysmyeliniserende
stoornissen worden veroorzaakt door metabole defecten die aanwezig zijn
bij zuigelingen . Witte stof stoornissen bij
oudere kinderen en volwassenen zijn over het algemeen demyeliniserend of
zijn een combinatie van beide processen.
Met leukodystrofieën duidt men een groep cerebrale ziekten aan waarbij een
afbraak van de witte stof (demyelinistatie ) optreedt.
Hiervan zijn verscheidene
vormen beschreven.
Een andere groep vormen de z.g.
metachromatische leukodystrofieën. Deze worden zo genoemd omdat
het gestapelde afbraakprodukt van de lipiden met de vetkleuring volgens
Sudan niet paars maar bruin kleurt. Het ontbrekende enzym is
arylsulfatase.
Het enzymdefect kan worden
aangetoond in witte bloedcellen en door een verminderde uitscheiding in de
urine.
Witte stof corpus callosum
Witte stof cerebral peduncle
De hereditaire metabole stoornissen:
De klassieke leukodystrofieën omvatten de
volgende ziekten:
- Ziekte van Krabbe ( Krabbe
Disease )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Globoïdcel leukodystrofie ( GLD; GCL);Globoïdcel
leukoencephalopathie. Galactosylceramide b-galactosidase
deficiëntie; Galactocerebrosidase deficiëntie.
OMIM:
245200
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It? :
Knud Haraldsen Krabbe
e-Medicine:
Krabbe Disease
GeneReviews:
Krabbe disease
Indian Pediatrics:
Clinical Profile
Extra informatie:
United
leukodystrophy Foundation
Extra informatie:
Krabbe; infantiele vorm: de achtergronden
Extra inormatie:
Krabbes disease homepage;
Hunter's Hope
Foundation ,
Krabbe's Family Network ;
Krabbe's Kids
Expasy: Galactosylceramidase;
EC 3.2.1.46
Enzym synoniemen: Galactocerebrosidase; Galcerase; Galactosylceramide
beta-galactosidase; Galactocerebroside beta-galactosidase.
D-galactosyl-N-acylsphingosine + H2O <=> D-galactose +
N-acylsphingosine
-
X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie (
Adrenoleukodystrophy; ALD )
Synoniemen
voor deze ziekte zijn: Addison disease and cerebral sclerosis;
Adrenomyeloneuropathy; AMN; Siemerling-Creutzfeldt disease;Bronze
Schilder disease; Melanodermic leukodystrophy.
OMIM:
300100
OMIM:
Clinical Synopsis
GeneReviews:
X-linked Adrenoleukodystrophy
Extra informatie:
United
leukodystrophy Foundation
Extra informatie:
Belangenvereniging X-ALD
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The
peroxisome website
-
Pseudoneontale
adrenoleukodystrofie ( Pseudoneonatal Adrenoleukodystrophy )
Synoniemen
voor deze ziekte zijn: Peroxisomal Acyl CoA Oxidase deficiency; Pseudo
neonatal adrenoleukodystrophy.
OMIM:
264470
Extra informatie:
United
leukodystrophy Foundation
ExPASy: Acyl-CoA oxidase.
EC 1.3.3.6
-
Metachromatische
leukodystrofie ( Metachromatic leukodystrophy )
Synoniemen
voor deze ziekte zijn:MLD; Metachromatische Leukoencephalopathie;
Sulfatide Lipidose; Arylsulfatase A DeficiëntieARSA Deficiëntie
Cerebroside Sulfatase Deficiëntie.
OMIM:
250100.
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
Metachromatic Leukodystrophy due to deficiency of
cerebroside sulfatase activator.
OMIM:
Metachromatic Leukodystrophy , Adult Onset, with
normal Arylsulfatase A
OMIM:
Metachromatic Leukodystrophy and Amaurotic Idiocy,
Combined features of
e-Medicine:
Metachromatic leukodystrophy
Extra informatie:
United
leukodystrophy Foundation
Extra informatie:
Metachromatische leukodystrofie
-
Ziekte van Zellweger (
Zellweger Syndrome )
Synoniemen: ZS; Cerebrohepatorenal Syndrome; CHR Syndrome; ZWS.
OMIM:
214100
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
Hans
Ulrich Zellweger
Extra informatie:
United
leukodystrophy Foundation;
e-medicine:
Peroxisomal disorders;
The
peroxisome website
-
Refsum disease,
infantile form
( Infantiele Refsum ziekte of infantiele phytaanzuur
stapelingsziekte )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: IRD; Infantile Phytanic acid
storage disease.
OMIM:
266510
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid
a-oxidation
Dit is een pdf-document
-
Refsum disease
( Ziekte van Refsum of phytaanzuur oxidase deficiëntie )
Synoniemen voor deze ziekte zijn; Phytanic acid oxidase deficiency;
Heredopathia Atactica Polyneuritiformis; Hereditary motor and sensory
neuropathy IV; HMSN IV.
OMIM:
266500
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
phytanoyl-CoA hydroxylase
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid
a-oxidation
Dit is een pdf-document
- Cerebrotendineuze Xanthomatosis; CTX (
Cerebrotendinous Xanthomatosis )
Synoniemen
voor deze ziekte zijn: CTX; Cerebral Cholesterinosis
OMIM:
213700.
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie:
cerebrotendineuze
xanthomatosis (CTX);
United
leukodystrophy Foundation
De andere primaire witte stof stoornissen omvatten:
-
Ziekte
van Alexander ( Alexander's Disease )
OMIM:
203450
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
William Stuart Alexander;
Extra informatie:
HealthLink ;
Neurology India ;
Indian
Journal of Psychiatry;
-
Canavan
spongiforme leukodystrofie ( Canavan disease )
Synoniemen
voor deze ziekte zijn: Canavan- van Bogaert - Bertrand disease; spongy
degeneration of central nervous system; Aspartoacylase deficiency; ASPA
deficiency; ASP deficiency; Aminoacylase 2 deficiency; ACY2 deficiency.
OMIM:
271900
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
Myrtelle May Canavan
Extra informatie:
GeneReviews ;
Canavan
Research Illinois ;
Canavan Research
Foundation ;
Canavan
Foundation ;
Jewish genetic diseases ;
Canavan Disease
research ;
Center for Jewish Genetic Disorders
-
Cockayne's syndroom type I
OMIM:
216400
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
Edward Alfred Cockayne
Extra informatie:
GeneReviews ;
e-Medicine
Cockayne'
Syndrome ( Type II en Type B)
-
Ziekte
van Pelizaeus-Merzbacher ( Pelizaeus-Merzbacher Disease )
Who named it?:
Friedrich Pelizaeus ; Ludwig
Merzbacher ;
Extra informatie:
e-Medicine ;
Ziekte
van Pelizaeus-Merzbacher,
Pelizaeus-Merzbacher’s
Disease. ( Acute Infantile Type ),
Pelizaeus-Merzbacher's
Disease ( Autosomal Dominant or Late Onset Type),
Pelizaeus-Merzbacher Like Disease
-
Aicardi-Goutieres syndrome
Synoniemen
voor deze ziekte zijn: Encephalopathy, familial infantile, with
calcificaton of basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid
lymphocytosis.
OMIM:
225750
OMIM:
Clinical synopsis
Extra informatie:
The International Aicardi-Goutières
Syndrome Association;
United
Leukodystrophy Foundation
-
CACH
Synoniemen: Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination
, or :
Vanishing White Matter Disease.
OMIM:
603896
-
CADASIL
( Cerebral Autosomal Dominant
Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy )
OMIM:
125310
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra
informatie;
GeneReviews
Een
persoonlijke homepage ( Engels )
CADASIL
project
CADASIL:
A guide for patients ( St. George's Hospital
Medical School )
CADASIL
( Duits )
- Van
der Knaap Syndrome
Synoniem: vacuoliting megalencephalic leukoencephalopathy
with subcortical cysts
OMIM:
604004
OMIM:
Clinical Synopsis
- Neonatal Progeroid Syndrome
: Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome
OMIM:
264090
OMIM:
Clinical Synopsis
- Dermatoleukodystrophy
OMIM:
212790
OMIM:
Clinical Synopsis
- Vasculopathy, Retinal, with cerebral leukodystrophy
OMIM:
192315
OMIM:
Clinical Synopsis
-
Ovarioleukodystrophy Syndrome
OMIM:
603896
ULF
Andere verworven witte stof stoornissen:
HIV-Encephalitis.
Multiple Sclerose.
Radiation Injury.
Post Infectious Encephalitis
Progressive Multifocal Leukoencephalopathy
Acquired Toxic Metabolic Disorders.
Links :
Open Directory Sites
 |
Hoofdmenu |
|
