Stofwisselingsziekten; een inleiding in de aangeboren stoornissen van de stofwisseling
       http://home.hetnet.nl/
         ~b1beukema
           De aangeboren stofwisselingsziekten
           Kritische evaluatie van de chemische diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten
           Enzymen
           Coënzymen
           Vitaminen
           Hormonen
           Zenuwstelsel
           De cel
           Lysosomen
           mlyso
             Diagnostiek lysosomale stapelingsziekten
           Mitochondriën
           De klinisch-chemische diagnostiek van mitochondriële encephalomyopathieën
           Mitochondrial Eve
           Peroxisomen
           Het immuunsysteem
           Leukodystrofie
           Hypoglykemie of Hypoglycemie
           Epilepsie en andere aanvallen
           Erfelijkheid
           Metabolic Pathways
           Opsomming en indeling van stofwisselingsziekten
           Glycolyse
           Gluconeogenese
           Glycogenese
           Glycogenolyse
           De citroenzuurcyclus
           Ureumcyclus en de ureumcyclus deficiënties
           Pentosefosfaatcyclus; pentose phosphate pathway
           Pyruvaat Dehydrogenase Complex
           Ketogenese en Stoornissen van de Ketonlichamen stofwisseling
           Deficiënties in de stofwisseling en het transport van creatine
           Carbonzuren
           AMINOZUREN
           Lipiden en Lipoproteïnen
           Koolhydraten
           Linken
           Nederlandstalige ziekte-informatie
           Disclaimer
           De aangeboren stofwisselingsziekten
           Protein folding
           Metachromatische leukodystrofie
           Enzymen
           Coënzymen
           Vitaminen
           Adrenaline
           adrenocorticotroop hormoon
           Calcitonine
           Cholecystokinine
           Cortison
           cyclisch AMP
           Dopamine
           Gonadotroop hormoon
           Erytropoiëtine
           Follikelstimulerend hormoon
           Gastrine
           geslachtshormoon
           Groeihormoon
           Glucagon
           Insuline
           luteïniserend hormoon
           Melatonine
           oxytocine
           progesteron
           prolactine
           Schildklierhormoon
           Somatostatine
           Testosteron
           Thyreotroop hormoon
           Stoornissen betreffende de werking en synthese van hormonen
           De Cel
           http://www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/cel.doc
           Ziekte van Krabbe
           I-Cell Disease
           Carnitine Palmitoyltransferase Stoornissen
           Paternal Inheritance of Mitochondrial Myopathy Gene
           Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficientie
           Leigh syndroom
           MERRF : Myoclonic Epilepsy associated with Red Ragged Fibers
           Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie
           Cerebrotendineuze Xanthomatosis ( Cerebrotendinous Xanthomatosis)
           Ziekte van Pelizaeus - Merzbacher
           Stoornissen in de koolhydraatstofwisseling
           Aminozuur stofwisselingsziekten
           Stoornissen betreffende de stofwisseling van organische zuren
           Mitochondriële ziekten
           Stoornissen in de purine en pyrimidine stofwisseling
           Stoornissen betreffende de lipoproteïnen en lipiden stofwisseling
           Ziekten van de haem biosynthese: X-linked sideroblastic anemia en de porfyrieen
           Stoornissen betreffende metalen
           Stoornissen van de peroxisomale biogenese
           neurotransmitter stoornissen
           De lysosomale Stapelingsziekten
           Neurogenetic disorders
           Stoornissen betreffende de stofwisseling van vitaminen
           Stoornissen betreffende het bloed en bloedvormend weefsel
           Membraan transport ziekten
           Stoornissen betreffende het immuunsysteem en het verdedigingssysteem
           Stoornissen betreffende de van het mesenchym afkomstige steunweefsels: bindweefsel, been, kraakbeen, ligamenten, pezen, fascies en aponeurosen
           Aangeboren spierziekten
           Stoornissen betreffende de ogen
           Stoornissen betreffende de nieren
           Stoornissen betreffende de longen
           multi-systeemstoornissen betreffende de ontwikkeling
           Glycogeen Stapelingsziekte Type IV
           Friedrich Wohler
           Anti Fosfolipiden Syndroom
           Congenitale defecten in de glycosylering: het CDG-syndroom
           Erfelijke ziekten in het GABA metabolisme
           Glutaar Acidurie Type II
           hyperlipoproteinemie Type I
           Ziekte van Menkes
           Leigh syndroom
           Methylmalonzuur acidemie
           Laboratoriumdiagnostiek bij porfirieën: Stoornissen in de heemsynthese
           Smith-Lemli-Opitz Syndroom
           Oxphos