Stofwisselingsziekten; een inleiding in de aangeboren stoornissen van de stofwisseling
-
De aangeboren stofwisselingsziekten - Kritische evaluatie van de chemische diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten
- Enzymen
- Coënzymen
- Vitaminen
- Hormonen
- Zenuwstelsel
- De cel
- Lysosomen
- Diagnostiek lysosomale stapelingsziekten
- Mitochondriën
- De klinisch-chemische diagnostiek van mitochondriële encephalomyopathieën
- Mitochondrial Eve
- Peroxisomen
- Het immuunsysteem
- Leukodystrofie
- Hypoglykemie of Hypoglycemie
- Epilepsie en andere aanvallen
- Erfelijkheid
- Metabolic Pathways
- Opsomming en indeling van stofwisselingsziekten
- Glycolyse
- Gluconeogenese
- Glycogenese
- Glycogenolyse
- De citroenzuurcyclus
- Ureumcyclus en de ureumcyclus deficiënties
- Pentosefosfaatcyclus; pentose phosphate pathway
- Pyruvaat Dehydrogenase Complex
- Ketogenese en Stoornissen van de Ketonlichamen stofwisseling
- Deficiënties in de stofwisseling en het transport van creatine
- Carbonzuren
- AMINOZUREN
- Lipiden en Lipoproteïnen
- Koolhydraten
- Linken
- Nederlandstalige ziekte-informatie
- Disclaimer
- De aangeboren stofwisselingsziekten
- Protein folding
- Metachromatische leukodystrofie
- Enzymen
- Coënzymen
- Vitaminen
- Adrenaline
- adrenocorticotroop hormoon
- Calcitonine
- Cholecystokinine
- Cortison
- cyclisch AMP
- Dopamine
- Gonadotroop hormoon
- Erytropoiëtine
- Follikelstimulerend hormoon
- Gastrine
- geslachtshormoon
- Groeihormoon
- Glucagon
- Insuline
- luteïniserend hormoon
- Melatonine
- oxytocine
- progesteron
- prolactine
- Schildklierhormoon
- Somatostatine
- Testosteron
- Thyreotroop hormoon
- Stoornissen betreffende de werking en synthese van hormonen
- De Cel
- http://www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/cel.doc
- Ziekte van Krabbe
- I-Cell Disease
- Carnitine Palmitoyltransferase Stoornissen
- Paternal Inheritance of Mitochondrial Myopathy Gene
- Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficientie
- Leigh syndroom
- MERRF : Myoclonic Epilepsy associated with Red Ragged Fibers
- Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie
- Cerebrotendineuze Xanthomatosis ( Cerebrotendinous Xanthomatosis)
- Ziekte van Pelizaeus - Merzbacher
- Stoornissen in de koolhydraatstofwisseling
- Aminozuur stofwisselingsziekten
- Stoornissen betreffende de stofwisseling van organische zuren
- Mitochondriële ziekten
- Stoornissen in de purine en pyrimidine stofwisseling
- Stoornissen betreffende de lipoproteïnen en lipiden stofwisseling
- Ziekten van de haem biosynthese: X-linked sideroblastic anemia en de porfyrieen
- Stoornissen betreffende metalen
- Stoornissen van de peroxisomale biogenese
- neurotransmitter stoornissen
- De lysosomale Stapelingsziekten
- Neurogenetic disorders
- Stoornissen betreffende de stofwisseling van vitaminen
- Stoornissen betreffende het bloed en bloedvormend weefsel
- Membraan transport ziekten
- Stoornissen betreffende het immuunsysteem en het verdedigingssysteem
- Stoornissen betreffende de van het mesenchym afkomstige steunweefsels: bindweefsel, been, kraakbeen, ligamenten, pezen, fascies en aponeurosen
- Aangeboren spierziekten
- Stoornissen betreffende de ogen
- Stoornissen betreffende de nieren
- Stoornissen betreffende de longen
- multi-systeemstoornissen betreffende de ontwikkeling
- Glycogeen Stapelingsziekte Type IV
- Friedrich Wohler
- Anti Fosfolipiden Syndroom
- Congenitale defecten in de glycosylering: het CDG-syndroom
- Erfelijke ziekten in het GABA metabolisme
- Glutaar Acidurie Type II
- hyperlipoproteinemie Type I
- Ziekte van Menkes
- Leigh syndroom
- Methylmalonzuur acidemie
- Laboratoriumdiagnostiek bij porfirieën: Stoornissen in de heemsynthese
- Smith-Lemli-Opitz Syndroom
- Oxphos
http://home.hetnet.nl/
~b1beukema
mlyso