Stofwisselingsziekten; een inleiding in de aangeboren stoornissen van de stofwisseling
http://home.hetnet.nl/
~b1beukema
De aangeboren stofwisselingsziekten
Kritische evaluatie van de chemische diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten
Enzymen
Coënzymen
Vitaminen
Hormonen
Zenuwstelsel
De cel
Lysosomen
mlyso
Diagnostiek lysosomale stapelingsziekten
Mitochondriën
De klinisch-chemische diagnostiek van mitochondriële encephalomyopathieën
Mitochondrial Eve
Peroxisomen
Het immuunsysteem
Leukodystrofie
Hypoglykemie of Hypoglycemie
Epilepsie en andere aanvallen
Erfelijkheid
Metabolic Pathways
Opsomming en indeling van stofwisselingsziekten
Glycolyse
Gluconeogenese
Glycogenese
Glycogenolyse
De citroenzuurcyclus
Ureumcyclus en de ureumcyclus deficiënties
Pentosefosfaatcyclus; pentose phosphate pathway
Pyruvaat Dehydrogenase Complex
Ketogenese en Stoornissen van de Ketonlichamen stofwisseling
Deficiënties in de stofwisseling en het transport van creatine
Carbonzuren
AMINOZUREN
Lipiden en Lipoproteïnen
Koolhydraten
Linken
Nederlandstalige ziekte-informatie
Disclaimer
De aangeboren stofwisselingsziekten
Protein folding
Metachromatische leukodystrofie
Enzymen
Coënzymen
Vitaminen
Adrenaline
adrenocorticotroop hormoon
Calcitonine
Cholecystokinine
Cortison
cyclisch AMP
Dopamine
Gonadotroop hormoon
Erytropoiëtine
Follikelstimulerend hormoon
Gastrine
geslachtshormoon
Groeihormoon
Glucagon
Insuline
luteïniserend hormoon
Melatonine
oxytocine
progesteron
prolactine
Schildklierhormoon
Somatostatine
Testosteron
Thyreotroop hormoon
Stoornissen betreffende de werking en synthese van hormonen
De Cel
http://www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/cel.doc
Ziekte van Krabbe
I-Cell Disease
Carnitine Palmitoyltransferase Stoornissen
Paternal Inheritance of Mitochondrial Myopathy Gene
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficientie
Leigh syndroom
MERRF : Myoclonic Epilepsy associated with Red Ragged Fibers
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie
Cerebrotendineuze Xanthomatosis ( Cerebrotendinous Xanthomatosis)
Ziekte van Pelizaeus - Merzbacher
Stoornissen in de koolhydraatstofwisseling
Aminozuur stofwisselingsziekten
Stoornissen betreffende de stofwisseling van organische zuren
Mitochondriële ziekten
Stoornissen in de purine en pyrimidine stofwisseling
Stoornissen betreffende de lipoproteïnen en lipiden stofwisseling
Ziekten van de haem biosynthese: X-linked sideroblastic anemia en de porfyrieen
Stoornissen betreffende metalen
Stoornissen van de peroxisomale biogenese
neurotransmitter stoornissen
De lysosomale Stapelingsziekten
Neurogenetic disorders
Stoornissen betreffende de stofwisseling van vitaminen
Stoornissen betreffende het bloed en bloedvormend weefsel
Membraan transport ziekten
Stoornissen betreffende het immuunsysteem en het verdedigingssysteem
Stoornissen betreffende de van het mesenchym afkomstige steunweefsels: bindweefsel, been, kraakbeen, ligamenten, pezen, fascies en aponeurosen
Aangeboren spierziekten
Stoornissen betreffende de ogen
Stoornissen betreffende de nieren
Stoornissen betreffende de longen
multi-systeemstoornissen betreffende de ontwikkeling
Glycogeen Stapelingsziekte Type IV
Friedrich Wohler
Anti Fosfolipiden Syndroom
Congenitale defecten in de glycosylering: het CDG-syndroom
Erfelijke ziekten in het GABA metabolisme
Glutaar Acidurie Type II
hyperlipoproteinemie Type I
Ziekte van Menkes
Leigh syndroom
Methylmalonzuur acidemie
Laboratoriumdiagnostiek bij porfirieën: Stoornissen in de heemsynthese
Smith-Lemli-Opitz Syndroom
Oxphos