|
De aangeboren
stofwisselingsziekten: Dit is de groep van aangeboren, recessief-erfelijke, meestal familiale
ziekten, die zich in de regel op zeer jeugdige leeftijd openbaren, doch
soms op rijpere leeftijd manifest worden; merendeels berusten zij op
verminderde werking of afwezigheid van een bepaald enzym, waardoor een
bepaalde fase van de stofwisseling wordt geremd of geblokkeerd, maar soms
- c.q. tevens - berusten zij op een resorptiestoornis ( resorptie: het
proces waarbij vaste stoffen in het lichaam worden opgelost en in de
lichaamsvloeistof opgenomen), of op een metabool moleculair
structuurdefect in bepaalde eiwitten.
Tot de I.E.M. behoren ziekten welke de stofwisseling betreffen van
aminozuren, koolhydraten en vetten, de hemoglobinen, de plasma-eiwitten
e.a.
Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich ongeveer 600
erfelijke stofwisselingsziekten. Iedere aandoening op zichzelf kan worden
beschouwd als een zeldzame aandoening en wordt vaak ook zo aangeduid,
echter als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt het totale
voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,5 % van alle levendgeborenen
heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederland circa
900 kinderen.
Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een
stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym (nog) niet gevonden
is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.
Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat
de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaan transplantatie of
uit de behandeling met speciale medicijnen.
Kinderen die aan een onbehandelbare stofwisselingsziekte lijden, zullen
vroeg of laat aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte overlijden.
De Stofwisseling:
De stofwisseling of metabolisme: ( metabolè = Grieks en betekent
verandering )
De stofwisseling wordt ook wel ‘ het metabolisme ‘ genoemd.
Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk, vlees, groenten , aardappelen
enz., bestaat uit verschillende voedingsstoffen zoals eiwitten, vetten ,
koolhydraten, water en vitaminen.
Deze voedingsstoffen worden in het maagdarmkanaal kleiner gemaakt en
opgenomen ( vertering ) in de cel.
In de cel worden de opgenomen voedingsstoffen verder afgebroken en
bewerkt, zodat de stoffen gebruikt kunnen worden als bouwstof, brandstof
of reserve.
Het hele proces van omzetten en verwerken van stoffen, de nieuwe opbouw
van weefsels zoals spieren, botten en organen samen met het vrij maken van
energie, wordt stofwisseling of metabolisme genoemd.
Nagenoeg alle stoffen die in levende organismen voorkomen ondergaan een
voortdurende vernieuwing ten gevolge van afbraak enerzijds en
gelijktijdige opbouw anderzijds. Dit voor levende materie
karakteristieke dynamische evenwicht stelt de levende organismen in
staat slagvaardig te reageren op variaties in externe en interne
omstandigheden. Dit betekent dat de stofwisseling ook van een eenvoudig,
eencellig organisme in de tijd kan variëren: niet alle
stofwisselingsprocessen waartoe een organisme in staat is, zullen op elk
willekeurig ogenblik ook plaatsvinden. De gezamenlijke chemische
processen zijn onderworpen aan een groot aantal regulerende factoren,
die zowel van interne (genetische) als van externe aard (invloed van de
omgeving, fysiologische omstandigheden) kunnen zijn.
De voortdurende vernieuwing van cellulaire bestanddelen gaat gepaard met
afgifte van bepaalde stoffen, dwz. met verlies aan chemische energie,
uiteindelijk in de vorm van warmte. Een essentieel aspect van de
stofwisseling is de voortdurende uitwisseling van stoffen tussen de
levende organismen en hun omgeving.
1. KATABOLISME VERSUS ANABOLISME
De verschillende stofwisselingsprocessen worden doorgaans onderscheiden
in twee typen: katabole en anabole processen. Onder katabole processen
worden verstaan de afbraakprocessen, waarbij hoogmoleculaire stoffen
(zoals koolhydraten, vetten, eiwitten en nucleïnezuren) worden
afgebroken tot eenvoudiger verbindingen. Tot het katabole deel van de
stofwisseling behoort zowel de afbraak van voedingsstoffen als de
afbraak (in het proces van vernieuwing) van reeds bestaande cellulaire
bestanddelen. Anabole processen daarentegen zijn op te vatten als
syntheseprocessen, waarbij complexe cellulaire bestanddelen worden
opgebouwd uit eenvoudige voorstadia (precursors), bijv. bij de
fotosynthese in chlorofylhoudende cellen CO2 en water.
De katabole en anabole routes van bijv. koolhydraten vallen voor een
groot deel samen, zij het dat ze in tegengestelde richting worden
doorlopen. Op bepaalde punten is evenwel de anabole route gescheiden van
de katabole route; hierdoor is afzonderlijke regulatie van de afbraak en
van de opbouw van stoffen mogelijk. Katabolisme en anabolisme zijn nauw
met elkaar verweven.
a. Katabole processen zijn in het algemeen oxidatieve processen, dwz.
processen waarbij waterstof aan de uitgangsstoffen (koolhydraten,
vetten) wordt onttrokken. Hierbij worden dan tevens zgn.
reductie-equivalenten (= H-atomen) gevormd, en wel NADH en NADPH. Voor
anabole processen geldt in het algemeen juist het omgekeerde; het zijn
reductieve processen, waarbij NADPH (doch niet NADH) de
reductie-equivalenten levert.
b. Katabolisme produceert energie in de vorm van ATP of verbindingen die
gemakkelijk in ATP kunnen worden omgezet. Dit ATP wordt vooral
geproduceerd in de ademhalingsketen, waarin de reductie-equivalenten van
NADH via een reeks van verbindingen worden overgedragen naar zuurstof.
Voor anabole processen is de beschikbaarheid van ATP een absolute
vereiste.
c. De bij de afbraak verkregen intermediaire producten fungeren voor een
deel als uitgangsstoffen voor anabole processen.
2. SOORTSPECIFICITEIT
De belangrijkste katabole en anabole routes zijn universeel, dus komen
in alle levende organismen voor. De belangrijkste soortverschillen in
stofwisseling zijn waarneembaar wanneer men de voor de verschillende
organismen noodzakelijke voedselpakketten beschouwt. De groene autotrofe
planten nemen hierbij een aparte plaats in, omdat vele daarvan al hun
bestanddelen uit anorganische voedingsstoffen (CO2 als koolstofbron,
nitraat als stikstofbron, enz.) kunnen opbouwen. De uit deze
voedingsstoffen te putten chemische energie is zeer beperkt; de synthese
van cellulaire bestanddelen (koolhydraten e.d.) vanuit deze eenvoudige
verbindingen vergt juist een aanzienlijke hoeveelheid energie. Deze
wordt gewonnen in een specifiek proces, de fotosynthese, waarbij
zonlicht als energiebron wordt gebruikt. In het fotosynthetisch proces
wordt niet alleen ATP gevormd, doch worden ook reductie-equivalenten (H-atomen)
aan water onttrokken en overgedragen via NADPH aan (uiteindelijk) CO2.
Behalve groene planten zijn ook enkele bacteriën in staat tot
fotosynthese.
Voor alle overige organismen dient in het voedselpakket voldoende
chemische energie aanwezig te zijn om aan hun intrinsieke
energiebehoeften te voldoen. In laatste instantie zijn hierdoor alle
overige levensvormen afhankelijk geworden van de fotosynthetiserende
organismen, die immers tot een nettoproductie van chemische energie (uit
lichtenergie) in staat zijn. In grote trekken kan worden gesteld dat
naarmate een organisme hoger op de evolutionaire ladder thuishoort, de
verplichte samenstelling van zijn voedselpakket ingewikkelder is. Mensen
(en zoogdieren) hebben als energie- en koolstofbron vetten en
koolhydraten nodig, en als stikstofbron eiwitten (of een mengsel van
aminozuren). Dit hangt samen met de omstandigheid dat de
synthesecapaciteiten van de hogere organismen geringer zijn dan die van
de lagere organismen; een aantal eenvoudige verbindingen (essentiële
aminozuren, essentiële vetzuren; bepaalde coënzymen) kunnen de hogere
organismen niet zelf maken en deze dienen derhalve in het voedsel
aanwezig te zijn.
Verteringsstoornis versus stofwisselingsstoornis:
Voor vertering van voedsel zijn in het maagdarmkanaal enzymen aanwezig.
Deze enzymen worden bijvoorbeeld aangemaakt door speekselklieren of de
alvleesklier. Wanneer een van deze enzymen ontbreekt , dan ontstaat een
verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet goed afgebroken in
het maagdarmkanaal en verlaten ze het lichaam met de ontlasting.
De stofwisseling vindt plaats in de cel en maakt gebruik van enzymen die
door de cel zelf worden gemaakt.
Wanneer een enzym niet gemaakt kan worden door de cel ontstaat een
stofwisselingsstoornis.
De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel , maar kunnen niet verder
verwerkt worden, omdat het enzym, dat een rol speelt bij de omzetting,
ontbreekt.
Link:
Het menselijke verteringsstelsel |
