Dossiers

Spina bifida

Spina bifida wordt ook wel open rug genoemd. Letterlijk betekent spina bifida 'gespleten rug'. Deze stoornis in de ontwikkeling van het zenuwstelsel ontstaat al vroeg tijdens de zwangerschap (gedurende de eerste vier weken). De aandoening hoort bij de neuraalbuisdefecten.

De neuraalbuis is een buisvormige structuur aan de rugzijde van het embryo. Hieruit ontwikkelt zich het centrale zenuwstelsel. Bij spina bifida hebben een of meer opeenvolgende ruggenwervels zich niet gesloten, waardoor een spleet in de wervelkolom is ontstaan. Het vlies dat om het ruggenmerg ligt en de huid kunnen ook open zijn gebleven. Het ruggenmerg, dat normaal achter de wervelkolom ligt, is niet beschermd en heeft zich meestal niet goed kunnen ontwikkelen. Het ruggenmerg komt soms door de spleet naar buiten; dit wordt cèle genoemd. Meestal wordt de rug enige dagen na de geboorte operatief gesloten.

Vormen van spina bifida

Spina bifida bestaat in verschillende vormen, die niet allemaal even ernstig zijn. Er zijn twee hoofdvormen van spina bifida: de vorm waarbij er huid over het neuraalbuisdefect zit (spina bifida occulta, 'verborgen' open rug) en de vorm waarbij de huid geopend is (spina bifida aperta of 'open' spina bifida). Spina bifida aperta is vervolgens weer onderverdeeld in spina bifida meningocèle en spina bifida myelomeningocèle.

In Nederland heeft ongeveer 1 op de 1000 pasgeborenen spina bifida aperta. Hoe vaak spina bifida occulta voorkomt is niet bekend.

Gevolgen

Spina bifida uit zich in veel verschillende aandoeningen van de hersenen en het ruggenmerg:

  • Motorische stoornissen. Doordat de spieren niet goed bestuurd worden, verlopen bewegingen niet helemaal goed of ontstaan verlammingen.
  • Gevoelsstoornissen. Bepaalde plaatsen van het lichaam zijn (bijna helemaal) gevoelloos voor pijn, aanrakingen en dergelijke.
  • Hydrocefalie (waterhoofd). Ongeveer 90% van de kinderen met spina bifida krijgt hiermee te maken.
  • Chiari II malformatie, een afwijking in de aanleg van de kleine hersenen. Deze zijn verplaatst naar het gat in de schedel waarmee de hersenen in verbinding staan met het ruggenmerg.
  • Tethered cord, het uiteinde van het ruggenmerg zit aan de onderkant vast. Dit veroorzaakt problemen als krachtsverlies en pijn in de benen.
  • Blaasproblemen. Het ruggenmerg stuurt de spieren van de blaas niet meer goed aan. Hierdoor blijft er urine achter in de blaas waardoor de kans op infecties groter is. Ook kan hierdoor urine incontinentie ontstaan.
  • Ontlastingproblemen, zoals verstopping en ontlastingincontinentie. Deze problemen ontstaan doordat de sluitspier van de anus niet goed werkt.
  • Problemen met botten, spieren en gewrichten. Voorbeelden hiervan zijn scoliose (een verkromming van de wervelkolom), spitsvoeten en klompvoeten.
  • Hormonale stoornissen. Door de wervelafwijkingen of een gebrek aan groeihormoon hebben kinderen met spina bifida vaak groeistoornissen. Wat ook regelmatig voorkomt is een vroegtijdige puberteit.
  • Een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Toch kunnen de meeste kinderen gewoon naar de basisschool.

Andere mogelijke gevolgen van spina bifida zijn epilepsie, latexallergie, botontkalking en oogproblemen.

Oorzaken

De oorzaak van spina bifida is niet bekend. Wel is duidelijk dat zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren een rol spelen. Men noemt dit een multifactoriële ontstaanswijze (de ziekte ontstaat door meer factoren).

De volgende niet-erfelijke factoren zijn bekend:

  • Foliumzuur speelt een rol bij het sluiten van de neuraalbuis en dus bij het ontstaan van spina bifida. Het slikken van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap verkleint de kans op een kind met spina bifida.
  • Suikerziekte bij de aanstaande moeder verhoogt de kans op een kind met spina bifida.
  • Medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica) verhogen de kans op een kind met spina bifida.

Vaak is er echter geen oorzaak aan te wijzen als er een kind geboren wordt met spina bifida. De kans op een neuraalbuisdefect neemt niet toe met de leeftijd van de aanstaande moeder (zoals wel het geval is bij bijvoorbeeld Down syndroom).

Behandeling

De behandeling van spina bifida aperta bestaat allereerst uit het sluiten van de rug. Dit doet een neurochirurg, soms samen met een plastisch chirurg. De operatie duurt ongeveer twee tot drie uur. Het ruggenmerg wordt teruggezet in het wervelkanaal en goed bedekt met spieren en huid. Na de operatie wordt de baby vaak naar de intensive care voor pasgeborenen gebracht.
Opereren hoeft tegenwoordig niet meer direct na de geboorte; uitstel van enkele dagen geeft geen extra risico's. Het team van artsen kan in die dagen de baby goed onderzoeken en de ouders hebben wat tijd om de situatie te verwerken. Het sluiten van de rug geneest de spina bifida niet, maar kan verdere complicaties voorkomen. Als er geen problemen zijn, mag de baby na ongeveer drie weken naar huis.

De verdere behandeling van spina bifida bestaat uit het behandelen van de complicaties. Spina bifida-patiënten worden behandeld door een spina bifida-team.

Lees ook:
Links: